Klinische Information

Die hereditäre Fruktose-Intoleranz (HFI) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im Aldolase-B-Gen (ALDOB-Gen) verursacht wird. Sie tritt mit einer Prävalenz von etwa 1:20'000 in Europa auf, wobei die Häufigkeit der verschiedenen Mutationen im ALDOB-Gen in den einzelnen Populationen variieren kann. Die Aldolase B ist ein essenzielles Enzym des Fruktose-Stoffwechsels, das vorzugsweise in Leberzellen lokalisiert ist. Es katalysiert den Abbau von Fruktose-1-Phosphat (F-1-P) zu Dihydroxyacetonphosphat und Glycerinaldehyd. Bei einem Defekt des Enzyms reichert sich F-1-P an, das aufgrund seiner toxischen Wirkung zu Übelkeit, Erbrechen und gastrointestinalen Beschwerden mit Verdauungsstörungen sowie längerfristig zu Leberschäden führt. Die hereditäre Fruktose-Intoleranz manifestiert sich bereits im Kindesalter. Betroffene haben eine natürliche Abneigung gegen Süßes, Obst und Gemüse, sodass die Erkrankung lange unentdeckt bleiben kann. HFI-Patienten müssen alle fruchtzuckerhaltigen Nahrungsmittel komplett aus ihrer Ernährung eliminieren. Klinisch ist die hereditäre Fruktose-Intoleranz von der sehr viel häufiger vorkommenden intestinalen Fruktose-Intoleranz (auch Fruktose-Malabsorption; Prävalenz ~ 30 %) zu unterscheiden, bei der der Fruktose-Transport in die Zellen des Dünndarms aufgrund eines Defekts im GLUT-5-Transporter gestört ist. Die Diagnose der Fruktose-Malabsorption erfolgt i. d. R. mittels H2-Atemtest, bei dem eine definierte Menge Fruktose aufgenommen und anschließend die H2-Konzentration in der ausgeatmeten Luft gemessen wird. Bei Vorliegen einer hereditären Fruktose-Intoleranz birgt die Gabe fruktosehaltiger Lebensmittel jedoch das Risiko einer schweren hypoglykämischen Reaktion. Daher sollte zunächst molekulargenetisch auf eine HFI getestet werden, bevor ein Fruktose-H2-Atemtest durchgeführt wird.