Klinische Information

Die HLA-Genotypisierung kann als Abschätzung des Zöliakie-Risikos verwendet werden. Liegt keines der HLA-Allele DQB1*02:01, DQB1*02:02 entsprechend HLA-DQ2 bzw. DQB1*03:02 entsprechend HLA-DQ8 vor, kann mit einer Wahrscheinlichkeit von >99% davon ausgegangen werden, dass keine Zöliakie vorliegt. Der Umkehrschluss kann nicht gemacht werden, da HLA-DQ2 bei bis zu 20% und HLA-DQ8 bei 5-10% der gesunden europäischen Bevölkerung nachgewiesen werden kann. Somit hat die HLA-DQ2/DQ8 Genotypisierung einen niedrigen positiven Vorhersagewert, jedoch einen sehr hohen negativen Vorhersagewert für das Vorliegen einer Zöliakie. Risikogruppe A Gemäss Pietzak et al. (2009) beträgt das Zöliakie-Risiko einer Risikopopulation beim Vorliegen zweier DQ2 Allele mit mindestens einem DQA1*05 ungefähr 28 %. Risikogruppe B Gemäss Pietzak et al. (2009) beträgt das Zöliakie-Risiko einer Risikopopulation beim Vorliegen eines DQ2/DQA1*05 Allels in Kombination mit einem DQ8 Allel oder eines DQ2/DQA1*02 Allels in Kombination mit einem DQA1*05 Allel ungefähr 14 %. Risikogruppe C Gemäss Pietzak et al. (2009) beträgt das Zöliakie-Risiko einer Risikopopulation beim Vorliegen eines DQ2/DQA1*02 Allels in Kombination mit einem DQ8 Allel oder eines DQ2/DQA1*05 ohne zusätzliches Risikoallel oder zweier DQ8 Allele ungefähr 6-10 %. Risikogruppe D Gemäss Pietzak et al. (2009) beträgt das Zöliakie-Risiko einer Risikopopulation beim Vorliegen eines DQ8 Allels ohne zusätzliches Risikoallel oder zweier DQ2/DQA1*02 Allele ungefähr 2-3 %. Risikogruppe E Gemäss Pietzak et al. (2009) beträgt das Zöliakie-Risiko einer Risikopopulation beim Vorliegen eines DQ2/DQA1*02 Allels ohne DQA1*05 oder zusätzliches Risikoallel ungefähr 0.5 %.