LIS-Code
7740
Synonyme
C282Y, H63D, Hämochromatose
Klinische Information
Die hereditäre Hämochromatose ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die zu Eisenablagerungen in verschiedenen Organen, vor allem der Leber, führt. Die häufigste Ursache sind Mutationen im HFE-Gen. Die Mehrzahl der HFE-assoziierten Hämochromatosen ist mit dem homozygoten Vorliegen der C282Y-Variante assoziiert. Eine homozygote H63D Mutation oder eine Compound-Heterozygotie C282Y/H63D können in Verbindung mit weiteren Risikofaktoren zu einer leichten bis mässigen Eisenüberladung führen.
Präanalytik
Der Patient muss gemäss dem Gesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG) über die genetische Untersuchung aufgeklärt werden. Eine unterschriebene Einverständniserklärung des Patienten muss vorliegen.
Probengefäss
EDTA
Materialart
EDTA
Minimalvolumen [µl]
4000
Probenstabilität
18-25 °C4 Wochen
2-8 °C12 Monate
Nachbestellung
Keine Nachbestellung möglich
Frequenz
1x wöchentlich
Taxpunkte
Tarifposition
Taxpunkte
2x 6202.64, 6001.03
Total: 222.30
Akkreditierter Test
Nein
Leistungserbringer
Versandlabormedics Labor AGSüdbahnhofstrasse 14c3001BernTel: 031 372 20 02Bewilligung Swissmedic: JaSTS-Nummer/Zertifizierung: 145
Gültig ab
14.10.2024
Letzte Aktualisierung
18.06.2025